A etiologia da degeneração do disco intervertebral (DDI) ainda não está totalmente esclarecida. O gene do receptor da vitamina D (VDR) tem sido apontado como um dos possíveis envolvidos no surgimento das discopatias. Por outro lado, este estudo relaciona pela primeira vez, a participação dos genes das glutatião transferases M1 e T1 (GSTT1 e GSTM1), responsáveis pela inativação dos componentes do cigarro, na DDI. Foi extraído DNA de leucócitos de 66 pacientes e 88 controles, pareados por gênero e idade. O polimorfismo VDR-FokI foi amplificado por reação em cadeia da polimerase (PCR) seguido de restrição com a enzima FokI. Os polimorfismos das GSTT1/M1 foram determinados por meio da PCR multiplex. A história familial e a gravidade da doença se destacaram nos pacientes portadores do alelo f do gene VDR-FokI (P=0,000 e 0,0012, respectivamente). A idade de surgimento da doença mostrou-se precoce nos indivíduos com genótipo _/f (média de 26 anos). Foi encontrada associação do polimorfismo FokI com a degeneração precoce e gravidade da DDI, sendo que o hábito de fumar também interferiu nesse processo, independente da presença ou não do genótipo favorável para GSTT1/M1.

The etiology of intervertebral disc degeneration (IDD) has not been fully clarified yet. Vitamin D receptor’s gene (VDR) has been suggested as one of the potential entities involved in disc pathologies onset. On the other hand, this study correlates, for the first time, glutathione transferases M1 and T1 genes (GSTT1 and GSTM1) participation, which are responsible for cigarette components’ inactivation, in IDD. DNA was extracted from leukocytes of 66 patients and 88 controls, paired by gender and age. The VDR-Fokl polymorphism was amplified by polymerase chain reaction (PCR) followed by restriction with Fokl enzyme. GSTT1/M1 polymorphisms were determined by means of PCR multiplex. Family history and disease severity were highlighted in patients carrying the f allele of the VDR-Fokl gene (P=0.000 and 0.0012, respectively). The age at disease onset has shown to be early in individuals with _/f genotype (average 26 years old). A correlation was found between Fokl polymorphism and early degeneration and IDD severity, with smoking habit also interfering in this process, regardless of the presence or absence of a favorable genotype for GSTT1/M1.

As doenças que afetam o sistema músculo-esquelético acometem centenas de milhões de pessoas no mundo e estão entre as causas mais comuns de invalidez e sofrimento crônico. A doença vertebral degenerativa constitui uma exacerbação do processo de envelhecimento, podendo estar envolvidos os fatores genéticos, ambientais ou lesões traumáticas, deformidades e doenças preexistentes. Muito se tem discutido sobre os múltiplos fatores envolvidos na degeneração discal, mas sua etiologia permanece indeterminada. Contudo, atualmente a participação da genética parece muito mais forte do que se suspeitava anteriormente. Neste artigo, é abordada a participação de alguns genes no processo discogênico, bem como o que isso representa para o melhor entendimento da etiopatogênese da doença e na melhora de seu tratamento.

Disorders affecting musculoskeletal system affect hundreds of millions individuals worldwide and are one of the most common causes of disability and chronic suffering. The degenerative vertebral disease is an exacerbation of the aging process, and genetic and environmental factors, as well as traumatic injuries, deformities and pre-existent diseases may be involved. Much has been discussed about the many factors involved on disc degeneration, but its etiology remains unclear. Nevertheless, today, the role played by genetics seems to be much more relevant than it was previously suspected. In this article, the participation and role of some genes in the disc degeneration process are addressed for a better understanding of this disease’s etiopathogenesis and how to improve its treatment.

A osteoporose é uma doença sistêmica caracterizada pela baixa massa óssea e deterioração da micro arquitetura do tecido ósseo. Consequentemente existe um aumento na fragilidade do osso e suscetibilidade à fratura, que é considerada o efeito clínico mais importante deste processo. Muitos estudos que se utilizam de modelos em gêmeos ou pais e seus descendentes têm confirmado o papel da herança genética no pico de massa óssea, na verdade o maior fator de risco da fratura. Neste artigo de revisão, são enfocados os prováveis genes envolvidos no processo de osteoporose, ressaltando a importância das interações entre gene- gene e gene-ambiente. Concernente à influência isolada do ambiente, são abordados os hábitos relacionados ao estilo de vida, à nutrição e ao tabagismo envolvidos no aparecimento dessa doença. Durante os próximos anos, o conhecimento baseado na genética molecular elucidará o processo osteoporótico. Do mesmo modo, os estudos clínicos se expandirão, visando contribuir para a detecção precoce da doença, permitindo assim a aplicação de medidas preventivas e terapêuticas adequadas.

Osteoporosis is a systemic disorder characterized by low bone mass and microarchitectural deterioration of bone tissue. Consequently, there is an increase in bone fragility and susceptibility to fracture, which is considered the most important clinical outcome of this process. Several studies using twins or parents- offspring models have confirmed the strong heritability of peak bone mass, in fact, the major risk factor of fracture. In this review article, we focused on the candidate genes involved in osteoporosis, pointing out the importance of the interaction between gene-gene and gene-environment. Concerning the environmental influence itself, we approach about life style, nutrition and smoke habit related with the disease onset. During the coming years, knowledge on the genetic molecular basis will elucidate the osteoporosis process. At the same way, clinical studies will expand in order to contribute to early detection of the disease, thus allowing application of adequate preventive and therapeutic measures.

A hérnia de disco é um processo em que ocorre a ruptura do anel fibroso, com subsequente deslocamento da massa central do disco nos espaços intervertebrais. É considerada uma patologia extremamente comum, que causa séria inabilidade em seus portadores. Estima-se que 2 a 3 % da população sejam acometidos desse processo, cuja prevalência é de 4,8% em homens e 2,5% em mulheres, acima de 35 anos. São fatores de risco, causas ambientais, posturais, desequilíbrios musculares e possivelmente, a influência genética. A terapia conservadora tem sido a preferida como a primeira escolha de tratamento, cujos objetivos são o alívio da dor, o aumento da capacidade funcional e o retardamento da progressão da doença. Nesta revisão, são abordadas as principais metodologias, de acordo com a literatura, dando ênfase ao uso de fármacos analgésicos e anti-inflamatórios, o uso de órteses, a acupuntura, o repouso e a adoção de um programa de exercícios adequados.

The disc herniation is a process where the fibrous ring disrupts, with subsequent central disc mass dislocation. It is considered a extremely common pathology, which causes disability. It is estimated that 2 to 3% of the population have taken with this process whose prevalence is 4.8% in males and 2.5% in female, over 35 years old. Environmental causes, posture, muscular imbalance and possibly genetic influence have been considered as risk factors. The conservative therapy has been preferred as the first choice treatment, aiming pain relief, increase of functional capacity and avoidment of disease progression. In this review, it is approached the main methodologies, according to the literature, focusing on drugs prescriptions, orthesis indication, acupunture, rest and a suitable exercise program.